Made on
Tilda
1) анализ числа копий гена SMN2;
2) анализ числа копий гена SMN1;
3) анализ числа копий генов SMN1 и SMN2.+
1) периферических нервах;
2) проксимальных отделах конечностей;
3) головном и спинном мозге;+
4) ядрах и полушариях мозжечка.
1) потому что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем;+
2) для обоснования целесообразности дополнительных исследований для оценки эффективности лечения;
3) с целью совместного ведения пациента специалистами разных профилей;+
4) так как заболевание требует комплексной терапии;+
5) для совместного принятия решения о выборе патогенетической терапии.
1) полиневропатии и другие поражения периферической нервной системы;
2) другие нарушения нервной системы;
3) cпинальная мышечная атрофия и родственные синдромы;+
4) поражения отдельных нервов, нервных корешков и сплетений.
1) бисфосфонаты с целью коррекции снижения плотности костной ткани;+
2) инъекции ботулинического токсина типа А в слюнные железы пациентам, страдающим от гиперсаливации;+
3) колекальциферол для коррекции снижения минеральной плотности костной ткани;+
4) муколитические препараты для ингаляторного введения с целью профилактики ухудшения состояния пациента.
1) такая замена значительно влияет на аминокислотную последовательность синтезируемого белка;
2) альтернативный сплайсинг пре-мРНК, образующейся с гена SMN2, приводит к исключению экзона 7 в 90 % транскриптов SMN2;+
3) такая замена не влияет на аминокислотную последовательность;+
4) около 10 % образуемого с гена SMN2 белкового продукта является полноценным функциональным белком SMN.+
1) использовать ПЦР-ПДРФ-анализ и другие качественные методы исследования;
2) обнаружение патогенного варианта во второй копии гена SMN1 для подтверждения диагноза СМА;+
3) выполнять поиск однонуклеотидных патогенных вариантов в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру.+
1) информирование о возможности проведения пренатальной диагностики (во время беременности);+
2) информирование о возможности проведения секвенирования нового поколения (NGS);
3) информирование о возможности проведения преимплантационной (с использованием экстракорпорального оплодотворения) ДНК-диагностики.+
1) выявления нарушений сна;
2) выявления обструктивного апноэ сна;+
3) выявления ночной гиповентиляции;+
4) выявления ночных микроаспираций.
1) однозначной эффективности неинвазивной искусственной вентиляция лёгких с целью коррекции дыхательных нарушений;
2) для повышения работоспособности;
3) консультации врача-гастроэнтеролога и врача-нутрициолога;
4) установки гастростомы;
5) однозначной неэффективности неинвазивной искусственной вентиляция лёгких с целью коррекции дыхательных нарушений.+
1) большом риске аспирационного синдрома;+
2) установлении точного диагноза СМА;
3) установлении невозможности проглатывания пищи;+
4) при нутритивной недостаточности.+
1) как можно раньше;+
2) в зависимости от возраста дебюта заболевания, текущего возраста пациента и исходного функционального статуса;
3) не показано одновременное применение двух препаратов для патогенетической терапии СМА;+
4) вне зависимости от возраста дебюта заболевания, текущего возраста пациента и исходного функционального статуса;+
5) показано одновременное применение двух препаратов для патогенетической терапии СМА.
1) от 1 на 10 000 до 1 на 20 000 новорожденных;
2) от 1 на 6 000 до 1 на 10 000 новорожденных;+
3) от 1 на 20 000 до 1 на 50 000 новорожденных.
1) дебют в возрасте 6–18 месяцев;+
2) фасцикуляции мышц языка, постурально-кинетический тремор пальцев рук;+
3) возможность стоять без поддержки;
4) кифосколиотическая деформация позвоночника и контрактуры крупных суставов;+
5) наличие гомозиготной делеции 7 экзона гена SMN1.+
1) электромиография игольчатая;+
2) соматосенсорные вызванные потенциалы;
3) электронейромиография стимуляционная;+
4) исследование F-волн.+
1) нарушения сна, усталость и сонливость в дневное время;
2) повышенная утомляемость и необходимость «экономить» на движениях;
3) течение заболевания относительно доброкачественное;+
4) пациенты теряют способность к самостоятельному передвижению до 25 лет.
1) сонливость и повышенная утомляемость в течение дня;+
2) храп и/или частые пробуждения во сне;+
3) болезненность в эпигастральной области;
4) частые ОРВИ.
1) когнитивными нарушениями;
2) повышение температуры тела;+
3) головная боль;+
4) тошнота;+
5) боль в спине;+
6) рвота.+
1) ПЦР-ПДРФ-анализом;
2) иммуноферментным анализом;
3) методом ПЦР в реальном времени;+
4) количественным MLPA-анализом;+
5) методом Вестерн блот (белковый иммуноблоттинг).
1) увеличения числа дополнительных инструментальных исследований;
2) подбора патогенетической терапии;
3) выбора вида респираторной поддержки;+
4) повышение качества жизни пациента;
5) определения степени тяжести дыхательных нарушений.+
1) гетерозиготная точечная мутация (нонсенс, миссенс, варианты в зоне сплайсинга, инсерции, малые делеции) в гене SMN1;+
2) гетерозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1;+
3) гомозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1;
4) гетерозиготная точечная мутация (нонсенс, миссенс, варианты в зоне сплайсинга, инсерции, малые делеции) в гене SMN2.
1) СМА 1 типа – 45%, СМА 2 типа – 30%, СМА 3 типа – 20%, СМА 4 типа – 5%;+
2) СМА 1 типа – 55%, СМА 2 типа – 20%, СМА 3 типа – 20%, СМА 4 типа – 5%;
3) СМА 1 типа – 80%, СМА 2 типа – 10%, СМА 3 типа – 10%, СМА 4 типа – единичные пациенты.
1) частые эпизоды плача;
2) на языке выявляются фасцикуляции;+
3) сколиоз и контрактуры суставов;+
4) физиологический мышечный тонус и нормальные сухожильные рефлексы;
5) куполообразная деформация грудной клетки и парадоксальное дыхание.+
1) трудности с жеванием и проглатыванием пищи;+
2) увеличение длительности приема пищи;+
3) отсутствие глоточного и нёбного рефлексов;+
4) ригидность в шейном отделе позвоночника;
5) наличие контрактуры челюстного сустава.+
1) стремительное ухудшение функциональных возможностей в пубертатный период;+
2) обязательно носительство 4 копий гена SMN2;
3) псевдогипертрофия икроножных мышц;+
4) продолжительность жизни не отличается от таковой в среднем по популяции;+
5) может развиваться ожирение.+
1) онасемноген абепарвовек;
2) метоклопрамид;
3) рисдиплам;+
4) нусинерсен.+
1) онасемноген абепарвовек;
2) рисдиплам;+
3) любой лекарственный препарат с обезболивающим действием;
4) нусинерсен.+
1) рисдиплам;
2) нусинерсен;
3) онасемноген абепарвовек;+
4) габапентин.
1) поливитамины;
2) кортикостероиды системного действия;
3) онасемноген абепарвовек;+
4) селективные нестероидные противовоспалительные препараты;
5) рисдиплам;+
6) нусинерсен.+
1) способных подпрыгивать;
2) способных подниматься по лестнице;
3) способных сидеть;+
4) способных ходить;+
5) неспособных сидеть.+
1) тяжести фенотипа;+
2) имеющейся сколиотической деформации и деформации грудной клетки;
3) наличии контрактур крупных суставов;
4) возрасте дебюта заболевания.+
1) эффективность откашливания;+
2) определение экскурсии грудной клетки;+
3) проведение ФВД или спирометрии;
4) измерение частоты дыхания;+
5) определение признаков дисфункции дыхательной мускулатуры (наличие парадоксального дыхания, использование вспомогательной дыхательной мускулатуры);+
6) определение цвета кожных покровов;+
7) измерение окружности грудной клетки.+
1) определение типа СМА проводится не на основании числа копий гена SMN2, а с учётом особенностей течения заболевания и клинической картины у конкретного пациента в совокупности с данными молекулярно-генетического тестирования;+
2) имеется связь клинического фенотипа СМА и количества копий гена SMN2;
3) количество копий гена SMN2 не может быть предиктором клинического фенотипа при СМА.+
1) назначение рентгенографического обследования;
2) оценку имеющихся функциональных нарушений;+
3) неврологический осмотр;+
4) осмотр состояния кожных покровов;
5) физикальный осмотр с акцентом на костно-мышечную систему.+
1) гиповентиляция во время сна;+
2) повторные инфекции нижних дыхательных путей;+
3) улучшение качества жизни пациента;
4) уменьшение выраженности коморбидных нарушений (улучшение настроения, снижение тревоги, нормализация сна);
5) уменьшение использования лекарственных препаратов, обладающих обезболивающим действием;
6) нарушение откашливания.+
1) врача-педиатра;
2) врача-эндоскописта;+
3) врача-хирурга;+
4) врача-оториноларинголога;+
5) врача-анестезиолога-реаниматолога;+
6) врача-терапевта;+
7) врача-нейрохирурга.+
1) врач физической и реабилитационной медицины;+
2) врача-психотерапевта;+
3) врача-педиатра;
4) медицинского психолога;+
5) врача по паллиативной медицинской помощи;+
6) врача-стоматолога;+
7) врача-торакального хирурга;+
8) врача-челюстно-лицевого хирурга.+
1) врача-пульмонолога;+
2) врача-невролога;+
3) врача-травматолога-ортопеда;+
4) врача-генетика;+
5) врача педиатра.
1) врача-диетолога;+
2) врача оториноларинголога;
3) врача-эндокринолога;+
4) врача терапевта;+
5) врача-кардиолога;+
6) врача-гастроэнтеролога.+
1) рекомендуется с целью подбора и назначения оптимальной диеты;+
2) рекомендована через 6 месяцев после назначения терапии;
3) рекомендована через 3 месяца после назначения терапии;
4) не может быть рекомендована.
1) симметричное повышение глубоких сухожильных рефлексов конечностей;
2) положительный симптом Говерса;+
3) асимметричную гипотрофию и гипотонию мышц проксимального отдела рук;
4) цефалгию, светобоязнь;
5) симметричную гипотрофию и гипотонию мышц проксимального отдела ног с выраженной слабостью мышц тазового пояса.+
1) не показана;
2) проводится только с целью дифференциальной диагностики СМА и других нервно-мышечных заболеваний;
3) не проводится;
4) не имеет клинического значения;
5) рекомендована.+
1) применение препаратов для патогенетического лечения (восполнение дефицита белка SMN);+
2) применение препаратов для симптоматического лечения;+
3) применение аминокислотных и белковых добавок;
4) назначение анальгетиков в высоких дозах;
5) применение БАДов.
1) донорам спермы и яйцеклеток при экстракорпоральном оплодотворении;+
2) родителям и партнёрам пациента с генетически подтверждённой СМА;+
3) всем пациентам с мышечной слабостью и утомляемостью;
4) при планировании беременности в кровнородственных браках;+
5) супругам взрослых пациентов с СМА;+
6) всем взрослым после 18 лет;
7) новым супругам родителей больных детей в повторных браках;+
8) подросткам в пубертатном возрасте.
1) диарея;+
2) кожный зуд;
3) кожная сыпь;+
4) мигрень без ауры;
5) головная боль, сопровождающаяся лихорадкой и менингеальными симптомами.
1) рекомендуется;
2) не рекомендуется;+
3) рекомендуется продолжать данное лечение еще в течение 6 месяцев.
1) белок SMN, синтезируемый с гена SMN2 не содержит 7 экзон и быстро деградирует;+
2) белок SMN, синтезируемый с гена SMN1 не содержит 7 экзон и быстро деградирует;
3) белок SMN, синтезируемый с гена SMN2 не содержит 8 экзон и быстро деградирует.
1) вес пациента менее 12 кг;
2) вес пациента менее 21 кг;
3) вес пациента более 12 кг;
4) вес пациента более 21 кг.+
1) количество функционально рабочих копий гена SMN1;
2) количество функционально рабочих копий гена SMN2;+
3) гетерозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN2;
4) гомозиготная делеция 7 или 7 и 8 экзонов гена SMN1.
1) заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата на основе аденоассоциированного вируса 9-го типа;+
2) модификация сплайсинга пре-мРНК гена SMN2 для включения экзона 7 в зрелую мРНК и повышения образования полноценного белка SMN;+
3) заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата на основе аденоассоциированного вируса 2-го типа;
4) курсы психостимуляторов и ноотропных препаратов;
5) заместительная генная терапия: применение рекомбинантного векторного препарата на основе аденоассоциированного вируса 5-го типа.
1) высокоэффективные методы контрацепции во время лечения и в течение как минимум 1 месяца после приёма последней дозы препарата рисдиплам пациентом-женщиной;+
2) высокоэффективные методы контрацепции во время лечения в течение как минимум 4 месяца после приёма последней дозы препарата рисдиплам пациентом-мужчиной с целью планирования деторождения;+
3) пациенты-мужчины могут быть донорами спермы во время лечения;
4) календарный метод контрацепции;
5) методы контрацепции могут не использоваться.
1) измерение угла по Коббу;+
2) рентгенография позвоночника (шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника с захватом таза и тазобедренных суставов) выполняется в передней и боковой проекциях;+
3) рентгенография позвоночника (грудного и поясничного отделов позвоночника) выполняется только в передней проекции.
1) CHOP-INTEND;
2) RULM;+
3) MFM-32;+
4) HFMSE;+
5) BSIID.
1) интратекальное (посредством люмбальной пункции);+
2) внутривенное капельное;
3) подкожное;
4) вводится «per os»;
5) внутривенное струйное.
1) интратекальное (посредством люмбальной пункции);
2) внутривенное капельное;+
3) внутривенное струйное;
4) вводится «per os»;
5) подкожное.
1) внутривенное струйное;
2) подкожное;
3) вводится «per os»;+
4) внутривенное капельное;
5) интратекальное (посредством люмбальной пункции).
1) система динамической фиксации с воздействием на позвоночник и ребра;
2) полисегментные конструкции без фиксации таза;+
3) механизм блокировки, например, удлинения в поворотных соединениях на вторых концах стержней;
4) полисегментные конструкции с фиксацией таза;+
5) технология динамической фиксации по типу «двойных стержней».+
1) рекомендовано;
2) является важным диагностическим критерием;
3) не рекомендовано;+
4) проводится только в крайнем случае.
1) увеличение амплитуды интерференционной кривой;+
2) параметры ПДЕ изменяются по нейрогенному типу (длительность ПДЕ увеличена, амплитуда повышена);+
3) разреженность интерференционной кривой;+
4) появление различных потенциалов спонтанной активности (потенциалов фасцикуляций, потенциалов фибрилляций, положительных острых волн, комплексных разрядов высокой частоты);+
5) насыщенность интерференционной кривой;
6) снижение амплитуды интерференционной кривой;
7) параметры ПДЕ изменяются по миогенному типу (длительность ПДЕ уменьшена, амплитуда снижена).
1) скорости проведения импульса по периферическим двигательным волокнам не снижены;+
2) блок М-ответов;
3) появление А-волн;
4) скорости проведения импульса по периферическим двигательным волокнам снижены;
5) появление гигантских F-волн, парных и повторных F-волн или рассыпанных F-волн или их отсутствие (блоки F-волн);+
6) амплитуды М-ответов могут быть нормальными или сниженными за счёт вторичных аксональных изменений.+
1) при подозрении на гиповентиляцию для уточнения её характера;+
2) при диагностике обструктивного синдрома из-за слабости мышц гортани и глотки;
3) для улучшения лабораторных показателей;
4) для исключения апноэ сна.+
1) угол по Коббу для большой кривизны ≥ 30°;
2) высокая скорость прогрессирования сколиоза ≥ 5° в год;
3) угол по Коббу для большой кривизны ≥ 50°;+
4) высокая скорость прогрессирования сколиоза ≥ 10° в год.+
1) для вычисления индекса BMI;
2) для оценки нутритивного статуса;+
3) для учета количества и кратности приёма лекарственных препаратов.
1) прогрессирующими контрактурами суставов;+
2) нарушением сосания и глотания;+
3) невозможностью сидеть без поддержки;+
4) наличием врожденного нистагма;
5) развитием выраженной слабости в младенческом возрасте.+
1) позиционным напряжением головы и шеи;
2) дыхательными нарушениями различной степени выраженности;+
3) постуральным тремором пальцев рук;+
4) грубыми скелетными деформациями, контрактурами крупных суставов;+
5) колебаниями артериального давления.
1) пациенты не достигают способности сидеть, стоять и передвигаться без поддержки;
2) дебютом в возрасте от 18 месяцев до 21 года;+
3) может произойти медленная утрата достигнутых ранее этапов двигательного развития;+
4) пациенты достигают способности сидеть, стоять и передвигаться без поддержки;+
5) утраты достигнутых ранее этапов двигательного развития не происходит;
6) дебютом в возрасте от 6 месяцев до 18 месяцев.
1) у пациентов сохранена способность к самостоятельному передвижению;+
2) не оказывает влияния на продолжительность жизни;+
3) не требует терапевтической коррекции.
1) гомозиготных мутаций в гене SMN2;
2) компаунд-гетерозиготных мутаций в гене SMN2;
3) гомозиготных мутаций в гене SMN1;+
4) компаунд-гетерозиготных мутаций в гене SMN1.+
1) дегенерацией мотонейронов ствола головного мозга;+
2) дегенерацией нейронов головного мозга;
3) дегенерацией мотонейронов спинного мозга;+
4) дегенерацией полушарий мозжечка;
5) дегенерацией подкорковых ядер.
1) одной из редких форм спинальных мышечных атрофий;
2) одной из наиболее распространенных форм спинальных мышечных атрофий;+
3) формой спинальной мышечной атрофии, типичной для взрослых пациентов.
1) неонатальной гипотонией, лицевой диплегией, артрогрипозом;+
2) тошнотой, рвотой, снижением аппетита;
3) грубыми нарушениями глотания и дыхания;+
4) продолжительность жизни, как правило, не превышает нескольких недель после рождения;+
5) пониженной двигательной активностью плода.+
1) возможно, но с оговорками;
2) не рекомендуется;+
3) рекомендуется.
1) 1 на 50 человек;+
2) 1 на 1 000 человек;
3) 1 на 250 человек.
1) отсутствие накопления препарата в определяемом ранее патологическом очаге;+
2) накопление препарата в патологическом очаге не превышает по интенсивности накопление его в неизмененных отделах средостения;
3) накопление препарата в патологическом очаге выше, чем в средостении, но не превышает накопление его в правой доле печени;
4) накопление препарата в патологическом очаге несколько выше, чем в печени.
1) накопление препарата в патологическом очаге не превышает по интенсивности накопление его в неизмененных отделах средостения;+
2) отсутствие накопления препарата в определяемом ранее патологическом очаге;
3) накопление препарата в патологическом очаге несколько выше, чем в печени;
4) накопление препарата в патологическом очаге выше, чем в средостении, но не превышает накопление его в правой доле печени.
1) отсутствие накопления препарата в определяемом ранее патологическом очаге;
2) накопление препарата в патологическом очаге не превышает по интенсивности накопление его в неизмененных отделах средостения;
3) накопление препарата в патологическом очаге выше, чем в средостении, но не превышает накопление его в правой доле печени;+
4) накопление препарата в патологическом очаге значительно выше, чем в печени, или диагностируется появление новых патологических очагов, связанных с заболеванием.
1) накопление препарата в патологическом очаге несколько выше, чем в печени;+
2) накопление препарата в патологическом очаге значительно выше, чем в печени, или диагностируется появление новых патологических очагов, связанных с заболеванием;
3) накопление препарата в патологическом очаге выше, чем в средостении, но не превышает накопление его в правой доле печени;
4) накопление препарата в патологическом очаге не превышает по интенсивности накопление его в неизмененных отделах средостения.
1) накопление препарата в патологическом очаге не превышает по интенсивности накопление его в неизмененных отделах средостения;
2) накопление препарата в патологическом очаге значительно выше, чем в печени, или диагностируется появление новых патологических очагов, связанных с заболеванием;+
3) накопление препарата в патологическом очаге выше, чем в средостении, но не превышает накопление его в правой доле печени;
4) накопление препарата в патологическом очаге несколько выше, чем в печени.
1) R-ICE;+
2) R-CVP;
3) R-CHOP;
4) R-miniCHOP.
1) винкристин;
2) циклофосфан;+
3) этопозид;
4) дексаметазон.+
1) РОД 2 Гр СОД 40 Гр;
2) РОД 3 Гр СОД 30 Гр;
3) РОД 2 Гр СОД 30 Гр;+
4) РОД 1,5 Гр СОД 30 Гр.
1) в 5 день терапии;+
2) во 2 день терапии;
3) в 10 день терапии;
4) в 1 день терапии.
1) 375 мг/м2;
2) 600 мг /м2;
3) 750 мг/м2;+
4) 800 мг/м2.
1) в 1 день;
2) в 4 день;
3) во 2 день;+
4) в 3 день.
1) лимфатических узлов средостения и/или тимуса;
2) тазовых лимфатических узлов;
3) внутрибрюшных лимфатических узлов;+
4) шейно-надключичных лимфатических узлов.
1) вовлечение ≥ 2 групп лимфоузлов (л/у) по одну сторону диафрагмы; локализованное поражение экстралимфатического органа или ткани + поражение регионарных л/у по одну сторону диафрагмы;
2) поражение 1 лимфоузла (л/у) или одной группы л/у; локализованное поражение экстралимфатического органа или ткани + поражение регионарных л/у по одну сторону диафрагмы;
3) вовлечение лимфоузлов (л/у) по обе стороны диафрагмы или вовлечение л/у выше диафрагмы с поражением селезенки;
4) поражение 1 лимфоузла (л/у) или одной группы л/у; локализованное поражение одного экстралимфатического органа или ткани без поражения л/у.+
1) опухолевые образования по обе стороны диафрагмы, внутригрудная, параспинальная и эпидуральная локализации опухоли;
2) одиночный лимфоузел или экстранодальная опухоль без локального распространения;
3) любая локализация первичной опухоли с наличием поражения центральной нервной системы, костного мозга и/или мультифокального поражения скелета;
4) одна локальная экстранодальная или нодальная опухоль, за исключением медиастинальной, абдоминальной или эпидуральной локализации.+
1) поражение 1 лимфоузла (л/у) или одной группы л/у; локализованное поражение одного экстралимфатического органа или ткани без поражения л/у;
2) поражение 1 лимфоузла (л/у) или одной группы л/у; локализованное поражение экстралимфатического органа или ткани + поражение регионарных л/у по одну сторону диафрагмы;
3) вовлечение лимфоузлов (л/у) по обе стороны диафрагмы или вовлечение л/у выше диафрагмы с поражением селезенки;
4) вовлечение ≥ 2 групп лимфоузлов (л/у) по одну сторону диафрагмы; локализованное поражение экстралимфатического органа или ткани + поражение регионарных л/у по одну сторону диафрагмы.+
1) любая локализация первичной опухоли с наличием поражения центральной нервной системы, костного мозга и/или мультифокального поражения скелета;
2) опухолевые образования по обе стороны диафрагмы, внутригрудная, параспинальная и эпидуральная локализации опухоли;
3) одиночный лимфоузел или экстранодальная опухоль без локального распространения;
4) одна экстранодальная опухоль с поражением региональных лимфоузлов.+
1) вовлечение лимфоузлов (л/у) по обе стороны диафрагмы или вовлечение л/у выше диафрагмы с поражением селезенки;+
2) вовлечение ≥ 2 групп лимфоузлов (л/у) по одну сторону диафрагмы; локализованное поражение экстралимфатического органа или ткани + поражение регионарных л/у по одну сторону диафрагмы;
3) поражение 1 лимфоузла (л/у) или одной группы л/у; локализованное поражение одного экстралимфатического органа или ткани без поражения л/у;
4) диффузное или диссеминированное поражение экстралимфатического органа или ткани с/без вовлечения лимфоузлов (л/у), либо поражение экстранодального органа или ткани + поражение нерегионарных л/у.
1) одиночный лимфоузел или экстранодальная опухоль без локального распространения;
2) первичная опухоль желудочно-кишечного тракта, локализованная в илеоцекальной области с/без поражения мезентериальных лимфоузлов;
3) все параспинальные и эпидуральные опухоли вне зависимости от других мест поражения;+
4) любая локализация первичной опухоли с наличием поражения центральной нервной системы, костного мозга и/или мультифокального поражения скелета.
1) диффузное или диссеминированное поражение экстралимфатического органа или ткани с/без вовлечения лимфоузлов (л/у), либо поражение экстранодального органа или ткани + поражение нерегионарных л/у;+
2) вовлечение ≥ 2 групп лимфоузлов (л/у) по одну сторону диафрагмы; локализованное поражение экстралимфатического органа или ткани + поражение регионарных л/у по одну сторону диафрагмы;
3) вовлечение лимфоузлов (л/у) по обе стороны диафрагмы или вовлечение л/у выше диафрагмы с поражением селезенки;
4) поражение 1 лимфоузла (л/у) или одной группы л/у; локализованное поражение одного экстралимфатического органа или ткани без поражения л/у.
1) бедренных костей;
2) передних или задних крыльев подвздошных костей;+
3) большеберцовых костей;
4) грудины.
1) 15 - 20 случаев на 100 000 населения в год;
2) 5 - 10 случаев на 100 000 населения в год;
3) 4 – 5 случаев на 100 000 населения в год;+
4) 10 - 15 случаев на 100 000 населения в год.
1) определения степени зрелости клеточных элементов;+
2) определения чувствительности к цитостатическим препаратам;
3) выявления специфических диагностических маркёров;+
4) поиска мишеней таргетной терапии.+
1) митотический индекс;
2) степень ответа на терапию;
3) наличие определенной хромосомной аберрации в опухолевой клетке;+
4) степень зрелости клетки.
1) цитологический анализ с описанием структуры и клеточного состава;+
2) полимеразно-цепную реакцию;
3) гистологический анализ с описанием структуры и клеточного состава;+
4) иммунофенотипирование.+
1) температура тела > 38 °C более 3 дней без признаков воспаления;+
2) одышка;
3) ночной профузный пот;+
4) похудание на 10 % массы тела за последние 6 месяцев.+
1) парезы/параличи черепно-мозговых нервов даже при отсутствии опухолевых клеток в ликворе и внутримозговых образований по данным компьютерной томографии / магнитно-резонансной томографии;
2) наличие опухолевых клеток при цитологическом исследовании ликвора;+
3) туморозные образования в головном мозге или мозговых оболочках по данным компьютерной томографии или магнитно-резонансной томографии;+
4) ликвор с примесью крови.
1) Золотистым стафилококком;
2) ВИЧ-инфекцией;+
3) Синегнойной палочкой;
4) Холерным вибрионом.
1) вирусом гепатита С;
2) вирусом полиомиелита;
3) вирусом папилломы человека;
4) вирусом Эпштейна-Барр.+
1) лимфома Беркитта;
2) первичная медиастинальная крупноклеточная лимфома;+
3) лимфома из клеток мантии;
4) фолликулярная лимфома.
1) 60 лет;+
2) 20 лет;
3) 45 лет;
4) 65 лет.
1) 40 - 45 лет;
2) 70 - 75 лет;
3) 25 - 35 лет;+
4) 55 - 60 лет.
1) аллогенная пересадка Т - лимфоцитов;
2) векторная активация аутологичных Т-лимфоцитов по отношении к опухолевым клеткам;+
3) высокодозная терапия биологически- активными препарартами;
4) аутотрансплантация костного мозга.
1) диффузная В-крупноклеточная лимфома;+
2) лимфома Беркитта;
3) фолликулярная лимфома;
4) NK-клеточная лимфома.
1) II стадии;
2) IV стадии;
3) III стадии;
4) I стадии.+
1) CD28, CD25, CD34;
2) CD19, CD20, CD22;+
3) CD16, CD56, CD3;
4) CD25, CD8, CD4.
1) II стадии;
2) I стадии;
3) IV стадии;
4) III стадии.+
1) острая почечная недостаточность;+
2) острая печеночная недостаточность;
3) артериальная гипертензия;
4) артериальная гипотензия.
1) CD19;
2) CD10;+
3) IRF4/MUM1;+
4) BCL-6.+
1) BR;
2) R-CHOP;
3) R-mini-CHOP;+
4) R-CVP.+
1) R-Hyper-CVAD;+
2) RB;
3) Nivo-DHAP;
4) R-CHOP.
1) DA-EPOCH-R;+
2) R-ICE;
3) EACOPP-14;
4) Nivo-DHAP.
1) 4 - 6 курсов по схеме Nivo-BeGEV;
2) 4 - 6 курсов иммунохимиотерапии по схеме R-CHOP-21;+
3) 6 курсов по схеме R- DA-EPOCH;
4) 6 курсов химиотерапии по схеме EACOPP-14.
1) BCR-ABL;
2) Cyklin-D1;
3) Мутации Jak2;+
4) C-myc.
1) Nivo-BeGEV;
2) ABVD;
3) Nivo-R-CHOP;+
4) VRD.
1) EACOPP-14;
2) R-DA-EPOCH;
3) R-CHOP;+
4) ABVD.
1) частичной ремиссии;
2) прогрессирования;
3) стабилизации;
4) полной ремиссии.+
1) циклофосфан;
2) винкристин;
3) доксорубицин;+
4) этопозид.
1) ниволумаб;
2) даратумумаб;
3) ритуксимаб;+
4) полатузумаб ведотин.
1) даратомумаба и ритуксимаба;
2) ритуксимаба и обитозумаба;
3) ниволумаба и брентуксимаба;+
4) ниволумаба и ритуксимаба.+
1) Смена схемы терапии;
2) Аллогенная ТКМ;
3) Высокодозная терапия с ауто-ТКМ;+
4) CAR-T терапии.+
1) определение перестройки гена c-myc в составе транслокаций t(8;14)(q24;q32), t(8;22)(q24; q ), t(2;8)(;q24);+
2) подтверждение перестроек гена ALK;
3) трисомия по 1 хромосоме;
4) трисомия по 12 хромосоме.
1) при наличии вируса иммунодефицита человека (ВИЧ);+
2) с жировым гепатозом печени;
3) после трансплантации органов;
4) с гиперплазией коры надпочечников.
1) с серопозитивностью вируса папилломы человека;
2) с серопозитивностью вируса герпеса;
3) с серопозитивностью вируса гепатита В;
4) с серопозитивностью вируса гепатита C.+
1) лимфатических узлов средостения и/или тимуса;+
2) внутрибрюшных лимфатических узлов;
3) шейно-надключичных лимфатических узлов;
4) тазовых лимфатических узлов.
1) фтордезоксиглюкозы;+
2) флюоресцеина;
3) гипоксена;
4) цитохрома С.
1) прогрессирования;+
2) полной ремиссии;
3) частичной ремиссии;
4) стабилизации.
1) определение стадии неходжкинской лимфомы;+
2) оценка отёка головного мозга;
3) назначение адекватной терапии;+
4) выявление нейролейкемии.+
1) 50 – 55 %;
2) 85 – 90 %;
3) 10 – 15 %;+
4) 5 – 10 %.
1) 25 - 35 %;+
2) 60 – 65 %;
3) 90 – 100 %;
4) 5 – 10 %.
1) 5 – 10 %;
2) 80 – 85 %;
3) 0 – 5 %;
4) 20 – 25 %.+
1) в Колумбии;
2) на юге США;
3) в странах Африки, Новой Гвинеи;+
4) в Новой Зеландии.
1) колпроктэктомия;
2) динамическое наблюдение;
3) колэктомия;
4) эндоскопическая полипэктомия;+
5) резекция толстой кишки.
1) обструктивной резекции прямой кишки с формированием одноствольной колостомы;
2) резекции наиболее поврежденной части кишки с формированием колоректального анастомоза;
3) колпроктэктомии с формированием концевой илеостомы;+
4) эндоскопической санации толстой кишки;
5) колэктомии с формированием постоянной двуствольной илеостомы.
1) эндоскопическая полипэктомия;+
2) колэктомия;
3) резекция толстой кишки;
4) динамическое наблюдение;
5) гемиколэктомия.
1) ежегодную сцинтиграфию;
2) еженедельное ультрозвуковое исследование;
3) ежегодный анализ кала на скрытую кровь;
4) ежегодное эндоскопическое исследование;+
5) ежегодное генетическое исследование.
1) общий осмотр;
2) пальцевое исследование прямой кишки;
3) осмотр и пальпация живота;
4) наружный осмотр области промежности и заднего прохода;
5) осмотр языка и полости рта.+
1) эзофагогастродуоденоскопии;+
2) позитронно-эмиссионной томографии;
3) сигмоскопии;
4) компьютерной томографии легких и органов брюшной полости;+
5) тотальной колоноскопии.+
1) составление родословной с последующим анализом характерного для данной семьи типа наследования;+
2) иммуногистохимическое исследование полипов толстой кишки на наличие микросателлитной нестабильности;
3) исследование генов системы репарации ДНК на наличие мутации;
4) проведение медико-социальной экспертизы для предоставления инвалидности;
5) оформление генетического паспорта с определением риска возникновения злокачественного новообразования.
1) возраста манифестации заболевания;+
2) технической возможности клиники;
3) прогноза качества жизни;
4) количества, вида, размеров и локализации выявленных полипов;+
5) результатов генетического исследования.+
1) доклиническая форма;+
2) множественная форма;
3) MutYH-ассоциированный полипоз (МАП);+
4) классическая форма;+
5) ослабленная форма.+
1) на коротком плече 11 хромосомы в участке 11p15;
2) на длинном плече 22 хромосомы в участке 22q13;
3) на длинном плече 5 хромосомы в участке 5q22;+
4) на длинном плече 17 хромосомы в участке 17q11.2;
5) на длинном плече 15 хромосомы в участке 15q11.
1) 100%;
2) 75%;
3) 80%;
4) 25%;+
5) 50%.
1) 100%;
2) 75%;
3) 80%;
4) 25%;
5) 50%.+
1) ATP2C1;
2) MLH1;
3) TP53;
4) MutYH;+
5) APC.+
1) единичные (менее 20) аденомы толстой кишки;
2) пожилой возраст;
3) множественные (более 20) аденомы толстой кишки;+
4) молодой возраст;+
5) неизбежная злокачественная трансформация аденом.+
1) отсутствие аденом толстой кишки;+
2) множественные (более 20) аденомы толстой кишки;
3) наличие мутации в гене MLH1;
4) наличие мутации в гене APC;+
5) наличие микросателлитной нестабильности.
1) слюну;
2) биоптат;
3) кровь;+
4) мочу;
5) эякулят.
1) сцепленным с полом доминантный тип наследования;
2) аутосомно-рецессивный тип наследования;
3) митохондриальный тип наследования;
4) аутосомно-доминантный тип наследования;+
5) голандрический тип наследования.
1) синдрома Линча и множественных (более 20) аденом толстой кишки;
2) аденоматозного полипозного синдрома в сочетании со злокачественной опухолью центральной нервной системы;+
3) синдрома Ли–Фраумени и лейкемии;
4) болезни Тея–Сакса и единичных (менее 20) аденом тонкой кишки;
5) аденоматозного полипозного синдрома с опухолью мягких тканей и остеомами костей черепа.
1) у двух кровных родственников пациента был выявлен колоректальный рак в молодом возрасте;
2) обнаружены единичные (менее 20) полипы во всех органах пищеварительного тракта;
3) обнаружены множественные (более 20) гамартомные полипы тонкой кишки и желудка;
4) диагностирован рак толстой кишки в молодом возрасте;
5) выявлено 20 и более полипов толстой кишки.+
1) незначительным количеством полипов в прямой кишке;+
2) отсутствием полипов в толстой кишке;
3) преимущественным поражением тонкой кишки;
4) преимущественным поражением правых отделов толстой кишки;+
5) преимущественным поражением левых отделов толстой кишки.
1) 50%;
2) 100%;
3) 75%;+
4) 25%;
5) 80%.
1) делеция;+
2) нонсенс-мутация;+
3) транзиция;
4) инсерция;+
5) трансверсия.
1) ATP2C1;+
2) TP53;+
3) APC;
4) MLH1;+
5) MutYH.
1) магнитно-резонансная томография;
2) компьютерная томография;
3) колоноскопия;+
4) гастроскопия;
5) молекулярно-генетическое исследование.
1) фармакотерапевтический;
2) радиотерапевтический;
3) хирургический;+
4) магнитотерапевтический;
5) иммунотерапевтический.
1) воздушной пробы состоятельности анастомоза;
2) ректоскопии;
3) трансанального ультразвукового исследования;
4) ретроградного рентгенологического исследования с контрастом;+
5) исследования пассажа контрастного препарата по кишечнику.
1) 1 мутация в гене MLH1;
2) 1 мутация в гене MutYH;
3) 2 мутации в гене MutYH;+
4) 2 мутаций в гене PMS2;
5) 1 мутация в гене APC.
1) колэктомии с формированием илеоректального анастомоза;
2) эндоскопической полипэктомии;
3) резекции толстой кишки;
4) колпроктэктомии с формированием илеоанального резервуара;+
5) колэктомии с формированием одноствольной илеостомы.
1) эндоскопической полипэктомии;
2) колэктомии с формированием илеоректального анастомоза;+
3) колпроктэктомии с формированием илеоанального резервуара;
4) колпроктэктомии с формированием одноствольной илеостомы;
5) резекции толстой кишки.
1) сохранение сигмовидной и прямой кишок;
2) выполнение правосторонней гемиколэктомии;
3) выполнение левосторонней гемиколэктомии;
4) воздержаться от хирургического лечения;
5) сохранение прямой кишки и формирование илеоректального анастомоза.+
1) всех родственников;
2) сибсов;
3) пробанда;
4) всех кровных родственников;+
5) родителей пациента.
1) курса сверхвысокочастотной терапии;
2) двух курсов электрофореза в условиях дневного стационара;
3) цикла электростимуляции с использованием биологической обратной связи;+
4) лекарственного ультрафонофореза;
5) цикла дарсонвализации.
1) проведение терапии препаратами антиэстрогенов в комбинации с нестероидными противовоспалительными препаратами;+
2) проведение перманентной низкодозной внутритканевой лучевой терапии;
3) проведение терапии комбинацией фторурацила, оксалиплатина и фолиниевой кислоты;
4) проведение низкоинтенсивной лазерной терапии.
1) Линча;
2) Ли–Фраумени;
3) Гарднера;
4) Тюрко;+
5) Пейтц-Егерса.
1) Пейтц-Егерса;
2) Линча;
3) Тюрко;
4) Ли–Фраумени;
5) Гарднера.+
1) эндоскопической полипэктомии;
2) колпроктэктомии с формированием одноствольной илеостомы;
3) резекции толстой кишки;
4) колэктомии с формированием илео-ректального анастомоза;+
5) колпроктэктомии с формированием илео-анального резервуара.
1) эндоскопической полипэктомии;
2) гемиколэктомии;
3) резекции толстой кишки;
4) колэктомии;
5) колпроктэктомии.+
1) синдрома Линча;
2) синдрома Пейтц-Егерса;
3) рака толстой кишки;
4) синдрома Леша–Нихана;+
5) ювенильного полипоза.
1) желание завести ребенка в будущем;
2) широкий малый таз пациента;
3) наличие гена APC дикого типа;
4) противопоказание к формированию тонкокишечного резервуара.+
1) наличие гена APC дикого типа;
2) наличие рака толстой кишки в семейном анамнезе;
3) подозрение на наличие малигнизации в каком-либо из полипов;+
4) наличие дисплазии высокой степени в ткани полипа по результатам биопсии;+
5) значимое увеличение количества и размеров полипов в срок между двумя ближайшими колоноскопиями.+
1) 1:6850 - 1:31250;+
2) 1:534 – 1:765;
3) 1:14 – 1:26;
4) 1:102063 – 1:110734;
5) 1:5 – 1:8.
1) проведение иммунотерапии;
2) проведение химиотерапии;
3) динамическое наблюдение;+
4) профилактическое удаление органа;
5) эндоскопическое удаление.+
1) проведение химиотерапии;
2) динамическое наблюдение;+
3) эндоскопическое удаление;
4) проведение иммунотерапии;
5) профилактическое удаление органа.
1) 1,5 – 2 дня;
2) 1,5 - 2 месяца;+
3) 1,5 - 2 года;
4) 1,5 - 2 недели.
1) мутации в гене APC и злокачественных опухолей центральной нервной системы;
2) болезни Тея–Сакса и единичных (менее 20) аденом тонкой кишки;
3) синдрома Ли–Фраумени и лейкемии;
4) аденоматозного полипозного синдрома с опухолями мягких тканей и остеомами костей черепа;+
5) синдрома Линча и множественных (более 20) аденом толстой кишки.
1) синдрома Пейтца-Егерса;
2) синдрома Линча;
3) MutYH-ассоциированного полипоза;
4) ювенильного полипоза;
5) гена АРС дикого типа.+
1) не менее 5 см прямой кишки;
2) нисходящей, сигмовидной и прямой кишок;
3) до 1 см анального канала;
4) до 2 см прямой кишки;+
5) прямой и сигмовидной кишок.
1) эндоскопической санации остающейся части ободочной кишки;
2) урофлоуметрии для предотвращения острой задержки мочи после хирургического вмешательства;
3) физиологического исследования функции сфинктерного аппарата прямой кишки;+
4) цикла электростимуляции с использованием биологической обратной связи;
5) курса психотерапии для улучшения качества жизни с кишечной стомой.
1) бессимптомная форма;
2) доклиническая форма;+
3) классическая форма;
4) ослабленная форма;
5) неполипозная форма.
1) расположение патогенной мутации от 148 до 1800 кодона в гене АРС;+
2) множественные (более 20) аденомы толстой кишки;
3) эндоскопическая полипэктомия в анамнезе;
4) хирургическое вмешательство на брюшной полости;+
5) наличие десмоидов в семейном анамнезе.+